ANÁLISE EXPLORATÓRIA DE GENES MUTADOS EM PACIENTES COM CÂNCER COM FOCO NA HETEROGENEIDADE MUTACIONAL

Resumo

A heterogeneidade mutacional é uma característica marcante do câncer, que reflete a
diversidade de alterações genéticas entre pacientes. Essa variabilidade representa um dos principais
desafios para o diagnóstico preciso, a estratificação de pacientes e o desenvolvimento de terapias
eficazes. Este trabalho tem como objetivo explorar dados de mutações somáticas obtidos a partir de um
dataset de mutação de câncer de pulmão, com foco na análise da heterogeneidade e na estruturação
desses dados para modelagem e análise computacional. Realizamos uma análise exploratória do dataset
e por meio dele construímos uma Matriz Binária de Mutação (BMM no inglês), nas quais as linhas
representam pacientes e as colunas indicam genes mutados. A análise revelou altos níveis de
heterogeneidade entre pacientes, inclusive dentro de um mesmo tipo tumoral, e também entre os
pacientes mais mutados, destacando a ausência de um perfil mutacional universal. Concluímos que essa
diversidade genética reforça a necessidade de abordagens personalizadas no tratamento do câncer, bem
como o papel fundamental da BMM como representação estruturada para análises computacionais e
modelos preditivos.